از نوروفیبروماتوز چه میدانید؟

به گزارش گروه اجتماعی عصر قانون این بیماری از جمله بیماریهای ژنتیک و نادر است که به واسطه ژنتیک بودن آن ، قابل انتقال به فرزندان نیز هست. نوروفیبروماتوز در سه نوع مختلف شامل : نوروفیبروماتوز نوع یک ، نوروفیبروماتوز نوع دو و شوانوماتوز وجود دارد.
بروز جهش در کد گذاری یکی از ژنها با نام نوروفیبرومین که تولیدکننده پروتئین بازدارنده تومور در بدن انسان است موجب اختلال در عملکرد این ژن و در نتیجه بروز بیماری میشود. لکه‌های شیرقهوه‌ای ، کک و مک و توده‌های پوستی جزو بارزترین و شایع ترین نشانه‌های بیماریست. اما آنچه پیش روی مبتلایان به این بیماری قرار میگیرد بسیار فراتر از این نشانه‌های ظاهریست. آنچه این بیماران تجربه میکنند ترس از آینده مبهم ، نامشخص و غیرقابل پیشگیری عوارض بیماریست . توده های پوستی که گاه آنقدر گسترده و زیاد میشوند که تمام صورت و بدن او را میپوشانند و خانه نشینش میکنند. چرا که تاب تحمل نگاههای پرسان و ترسان مردم را ندارند.
توده‌های داخلی که اندامهای داخلی را تهدید میکنند، اختلالات یادگیری ، اضطراب ، عدم تمرکز و نقص توجه ، انحراف ستون فقرات ، انحنای ساق پا ، ساق پای شکننده ، نابینایی و ناشنوایی ، فلج صورت از دیگر عوارض حاصل از این بیماریست.
و آنچه که بیماران در اولین مواجهه با پزشک و تشخیص بیماری میشنوند این عبارت دردناک است که “درمانی وجود ندارد.”
گستردگی و پیچیدگی ژن نوروفیبروماتوز و تنوع بسیارزیاد جهش روی این ژن در بدن بیماران مختلف منجر به عدم موفقیت دانشمندان و محققین در ساخت دارو برای این بیماری شده است ؛ و تنها راه موجود کنترل عوارض از طریق جراحی ، و دیگر راهکارهای موقت است. موقت از این جهت که ژن بیماری همچنان دربدن فرد بیمار وجود دارد و عوارض همچنان ادامه دارند.
ماه می در سایر کشورها با عنوان ماه آگاهسازی پیرامون نوروفیبروماتوز نامگذاری شده و روز هفدهم ماه می نیز روز جهانی نوروفیبروماتوز است. در طول این ماه و به ویژه این روز مردم با برگزاری کمپینهای مختلف، پیاده روی، پوشیدن لباسی به رنگ آبی و سبز که نماد این بیماریست، و با انتشار داستان زندگی خود و یا فرزندانشان این روز را به مردم جامعه یادآوری کرده و به حمایت از این بیماران میپردازند.
انجمن حمایت از بیماران نوروفیبروماتوز چند سالیست که با هدف معرفی بیماری به جامعه ، ارتقای دانش بیماران پیرامون بیماری و ارائه راهکارهای لازم به آنان تاسیس شده است. درکنار این هدف در تلاش است با جمع آوری کمکهای مالی بیماران نیازمند را نیز در پیشبرد امور دارو و درمان یاری کند.
در این میان آنچه ازمن وشما برمی‌آید همراهی و حمایت از این بیماران است. لطفا صدای این بیماران باشید.